Relacionamentos e transtornos (Nature)

Artigo recente na Nature Human Behaviour identifica que relacionamentos entre pessoas com o mesmo transtorno mental é uma tendência estatística crescente. Certamente a experiência de medicalização, uma tendência histórica crescente, tem um papel nisso.

Fan, C.C., Dehkordi, S.R., Border, R. et al. Spousal correlations for nine psychiatric disorders are consistent across cultures and persistent over generations. Nat Hum Behav (2025). https://doi.org/10.1038/s41562-025-02298-z

Atribuições genéticas e relações fortes de determinação

Formulações de explicações genéticas para manifestações comportamentais se originam de relações fortes de determinações comportamentais, comportamentos os quais não se sabe modificar de forma simples e trivial.

A função comercial do discurso genético

Em termos de função, o discurso sobre genética tem função de justificação comercial de produtos e tratamentos médicos. A genética é uma área sofisticada com muito investimento por ser viável construir grandes indústrias a partir de intervenções biológicas derivadas de seu conhecimento. Ao lado disso, há uma compreensão teórica que enfatiza a prioridade do papel dos genes no adoecimento e minimiza o papel do ambiente. A pesquisa biológica em genética é bastante viável já que há um fenômeno manipulável, especificável e definível. A pesquisa rigorosa em fatores ambientais não têm o mesmo incentivo de construir grandes indústrias, não na mesma proporção das indústrias de base biomédica, para se estabelecer como área sofisticada. A pesquisa biomédica é bastante compatível com lógica de mercado em escala. As intervenções com base ambiental não são simples, envolvem aprender comportamentos e lidar com fenômenos distribuídos, multifatoriais e em interação dinâmica.

Concepções de desenvolvimento

https://pedagogiaaopedaletra.com/a-abordagem-inatista-maturacionista/ 

A Abordagem Inatista Maturacionista 

A abordagem inatista-maturacionista parte do princípio de que fatores hereditários ou de maturação são mais importantes para o desenvolvimento da criança. Hereditariedade refere-se à herança genética que a criança recebe de seus pais. Maturação refere-se a um padrão de mudanças comum a todos os membros de determinada espécie. Apesar das diferenças, Binet e Gesell estabeleceram padrões de comportamento para avaliar a inteligência ou o desenvolvimento da criança. Os fatores biológicos são os mais decisivos na determinação da inteligência e desenvolvimento; tais padrões comportamentais são independentes de fatores externos ou do contexto social em que a criança vive. Não importa o lugar e a época em que a criança viva. Se o ritmo e o desenvolvimento são biologicamente determinados, espera-se que certos comportamentos apareçam na mesma idade. De acordo com a perspectiva inatista-maturacionista, a aprendizagem depende do desenvolvimento. Ou seja, o que a criança é capaz ou não de aprender é determinado pelo seu nível de inteligência. Para mais informações sobre como a psicologia pode ajudar no aprendizado, veja a psicologia escolar. 

https://www.willassuncao.com.br/2022/02/inatismo-ambientalismo-e-interacionismo.html 

INATISMO

A abordagem Inatista traz a concepção de que a prática pedagógica não advém de circunstâncias contextualizadas, ela baseia-­se nas capacidades básicas do ser humano. Ou seja, a personalidade, a forma de pensar, seus hábitos, seus valores, as reações emocionais e o comportamento são inatos, isto é, nascem com o indivíduo e seu destino já vem pré­-determinado. Os eventos que ocorrem após o nascimento não são essenciais ou importantes para o desenvolvimento. Destaca-se como teórico, Arnold Gessel. 

AMBIENTALISMO 

 A abordagem ambientalista, também chamada de behaviorista ou comportamentalista, privilegia a experiência como fonte do conhecimento e formação de hábitos, atribuindo um grande poder ao ambiente no desenvolvimento e na constituição das características humanas. 

O ambiente para B.F. Skinner é muito mais importante do que a maturação biológica. São os estímulos presentes numa dada situação que levam ao aparecimento de um determinado comportamento. 

INTERACIONISTA 

Segundo os interacionistas, o organismo e o meio exercem ações recíprocas, ou seja, um influencia o outro acarretando mudanças sobre o indivíduo. Eles discordam das teorias inatistas por desprezarem o papel do ambiente e das concepções ambientalistas por ignorarem fatores maturacionais. 

É na interação da criança com o mundo físico e social que características deste mundo vão sendo conhecidas e assim ela poderá, através de sua ação sobre ele, ir construindo seus conhecimentos. 

Portanto, a concepção interacionista de desenvolvimento acredita na ideia de interação entre o organismo e o meio, na qual resulta a aquisição de conhecimentos, como um processo construído pelo indivíduo que dura a vida toda. 

O bebê constrói suas características, ou seja, seu modo de agir, pensar, sentir e sua visão de mundo, através da interação com outras pessoas, adultos e crianças. Podemos destacar duas correntes teóricas que defendem a visão interacionista de desenvolvimento: a elaborada por Piaget e seus seguidores e a defendida por teóricos soviéticos, em especial por Vygotsky. Destaca-se como teórico também Wallon.

Saúde mental populacional e eugenia

Mensurações vaganóticas relativas em termos de saúde e doença populacional como representado pela porcentagem de prevalência epidemiológica de transtornos mentais tratados como primordialmente genéticos significa que a expansão da medicalização é apenas uma consequência natural dessa forma de pensar já que a saúde é relativa e isso é semelhante a práticas eugenistas.

Ler mais:

Mensurações vaganóticas e eugenia: https://crisedapsiquiatria.blogspot.com/2021/09/eugenia.html

Loucos e degenerados - Sandra Caponi (livro)

Epigenética e inconsistências nas pesquisas psiquiátricas

A epigenética (regulação da expressão dos genes) está sendo usada na mídia para passar a impressão que há consistência possível na pesquisa sobre diagnósticos e que a diversidade de manifestações dos transtornos que são construtos sem confiabilidade (diagnosticar igual) e validade (entidade real e discreta) podem ser explicadas por novas pesquisas.

Herdabilidade - Erros de interpretação e suposições

Herdabilidade: Qual é o ponto? Para que não serve? Uma perspectiva da genética humana

Heritability: What's the point? What is it not for? A human genetics perspective 

Em 1960, Falconer mostrou que a herdabilidade pode ser simplesmente estimada a partir da diferença entre as taxas de concordância MZ e DZ, desde que as seguintes suposições sejam válidas: 

(1) a variação ambiental é idêntica para gêmeos MZ e DZ e permanece a mesma vida, 

(2) a variação da interação pode ser negligenciada. 

Falconer aplicou pela primeira vez o método a características quantitativas, como altura, peso e QI, usando dados de pares de 50 MZ e DZ de Newman et al. (1937). Pouco depois, Falconer (1965) propôs calcular a herdabilidade de doenças que não possuem um determinismo monogênico simples, baseando-se no modelo aditivo poligênico para responsabilidade. Cristiano et ai. (1974) lembra que, na prática, as estimativas de herdabilidade não podem ser feitas sem simplificar as suposições: as mais comuns são: (1) o efeito das influências ambientais sobre o traço são semelhantes para os dois tipos de gêmeos; (2) as influências hereditárias e ambientais não estão correlacionadas no mesmo indivíduo nem entre membros de um conjunto de gêmeos; (3) não há correlação entre os pais devido ao acasalamento seletivo; e (4) o traço em questão é distribuído continuamente sem dominância e sem efeito epistático (herdabilidade no sentido restrito). 

Erros de interpretação da hereditariedade 

Primeiro, a própria terminologia é enganosa. De fato, como discutido por Stoltenberg (1997), termos como “hereditário”, “herdado” ou “hereditário” têm significados populares que são diferentes das noções científicas que deveriam representar. Isso contribui para interpretações equivocadas. Em particular, o termo “herdabilidade” é usado na linguagem comum como sinônimo de “herança”, com a ideia de que algo hereditário é algo que passa de pais para filhos. Como vimos, a herdabilidade não é uma característica individual, mas uma medida populacional. Não diz nada sobre o determinismo genético da característica em estudo. Para evitar qualquer ambiguidade e insistir no fato de que o principal uso das estimativas de herdabilidade é prever os resultados da reprodução seletiva, Stoltenberg (1997) sugeriu a substituição do termo “herdabilidade” por “seleção”. 

Em segundo lugar, muitas vezes há uma confusão entre a contribuição de fatores genéticos para o fenótipo e sua contribuição para a variabilidade do fenótipo. A herdabilidade não diz nada sobre as causas, os mecanismos na origem das diferenças entre as populações, nem sobre a etiologia das doenças. Como nos lembrou Lewontin (1974), há uma distinção crucial entre a análise de variância e a análise de causas. Uma herdabilidade forte não significa que os principais fatores envolvidos na característica sejam fatores genéticos. Em uma população onde não há variabilidade ambiental, a herdabilidade é de 100%. Da mesma forma, em um ambiente social homogêneo, as estimativas de herdabilidade podem ser altas para características que se devem principalmente a fatores socioambientais. Esse erro de interpretação também é prevalente na literatura sobre GWAS e na discussão em torno da chamada herdabilidade ausente. Está presente no famoso artigo de Manolio et al. (2009) quando listam uma série de doenças, para as quais a proporção de herdabilidade atualmente explicada pelos loci detectados pela GWAS é baixa e concluem que outros loci genéticos relevantes ainda precisam ser detectados (ver discussão de Vieneis e Pearce (2011). 

Terceiro, a herdabilidade é frequentemente relatada como se fosse uma medida universal para a característica em estudo. Isso está errado, pois a herdabilidade é uma medida local no espaço e no tempo, específica para a população estudada. Dois grupos de indivíduos, com exatamente o mesmo background genético, terão, para uma determinada característica, uma herdabilidade diferente conforme estejam inseridos em um contexto onde o ambiente seja constante ou variável. A herdabilidade também pode variar ao longo do tempo com as mudanças ambientais. Diferenças na herdabilidade podem ser encontradas dependendo da idade dos indivíduos em estudo. Isso é bem ilustrado para o Índice de Massa Corporal (IMC) com estimativas que são sistematicamente maiores em crianças do que em adultos e também maiores quando derivadas de estudos com gêmeos do que de estudos familiares (Elk et al. 2012). Observe, no entanto, que nesta última meta-análise de estudos de herdabilidade do IMC, as estimativas variaram quase duas vezes, variando de 0,47 a 0,90 em estudos com gêmeos e de 0,24 a 0,81 em estudos familiares. Mostra claramente que a medida não é universal e não tem muita utilidade em populações humanas. Também questionou seriamente o problema de herdabilidade ausente que faz a suposição subjacente de que a herdabilidade deve permanecer a mesma para uma determinada característica, independentemente do contexto da população e da amostra na qual ela é medida. 

Validade das suposições subjacentes às estimativas de herdabilidade 

As estimativas de herdabilidade baseiam-se em suposições fortes que não podem ser testadas e são discutíveis na genética humana. Uma primeira suposição inerente ao modelo de aditivo poligênico é a existência de muitos fatores genéticos e ambientais, cada um com uma pequena contribuição. Supõe-se que não há um único fator genético ou ambiental que faça uma contribuição importante. Isso não é verdade para muitas doenças em que fatores genéticos e/ou ambientais importantes foram encontrados. Os exemplos incluem a contribuição de heterodímeros HLA específicos na doença celíaca ou outra doença autoimune e dieta e atividade física na obesidade e diabetes tipo 2 (para uma revisão sobre o limite dessas suposições no contexto do diabetes, consulte Génin e Clerget-Darpoux 2015b ). Para uma característica como o QI, mesmo que Herrnstein e Murray (1994) sugerissem uma maleabilidade limitada pela escolaridade, agora é bem reconhecido que a frequência escolar desempenha um papel importante. Diferentes estudos têm mostrado que a educação tem um papel direto no QI e que não é causa reversa devido, por exemplo, ao fato de que pessoas com QI mais alto tendem a ter maior frequência escolar (ver, por exemplo, o estudo de Brinch e Galloway (2012 ), onde se descobriu que a escolaridade obrigatória na Noruega na década de 1960 tinha um efeito sobre os escores de QI de homens na idade adulta. 

Uma segunda suposição é a ausência de interação entre fatores genéticos e ambientais. Isso significaria que a variação genética poderia ser estimada sem qualquer conhecimento. No entanto, a biologia contemporânea demonstrou que as características são o produto de interações entre fatores genéticos e não genéticos em todos os pontos do desenvolvimento (Moore e Shenk 2017). Os genes são parte de um "sistema de desenvolvimento" (Gottlieb 2001 Além disso, fenômenos epigenéticos – genes imprintados, metilação, etc. – não podem ser ignorados. efeitos separados identificáveis ​​dos genes versus o ambiente na variação do fenótipo – é infundado”. Outra suposição é a do ambiente aleatório. Para a maioria dos traços comportamentais humanos, essa hipótese obviamente não é válida (Vetta et Courgeau 2003; Courgeau 2017). Os pais transmitem alelos aos filhos com os quais também compartilham fatores ambientais que podem estar envolvidos nas características estudadas, levando a alguma “co-transmissão” de fatores genéticos e ambientais. É o caso, por exemplo, do nível educacional para traços cognitivos ou hábitos alimentares para traços ligados ao IMC. Conforme demonstrado por Cavalli-Sforza e Feldman (1973), ignorar a co-transmissão de fatores genéticos e ambientais pode levar a um forte viés nas estimativas de herdabilidade. A transmissão cultural vertical tem um efeito profundo nas correlações entre parentes e esse efeito pode ser mal interpretado como sendo devido à variação genética. 

A suposição de aditividade também não é relevante tanto no nível dos alelos dentro de um genótipo, mas também entre os genes. De fato, para muitas características e em doenças particulares, existem efeitos de dominância, bem como epistasia. O efeito de um genótipo no fenótipo geralmente depende do background genético e dos genótipos em outros loci (Carlborg e Haley 2004; Mackay e Moore 2014). 

Outra suposição subjacente é o acasalamento aleatório e o equilíbrio de Hardy-Weinberg que não é verdade, especialmente para traços cognitivos e culturais onde a homogamia é frequentemente a regra (Courgeau 2017). 

Além dessas suposições inerentes ao modelo subjacente à herdabilidade e, portanto, a todos os métodos para estimar a herdabilidade em estudos de gêmeos, supõe-se ainda que o ambiente é compartilhado de forma semelhante entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos. Esta partilha igualitária do ambiente é provavelmente a hipótese mais debatida. Desde a década de 1960, acumularam-se evidências empíricas de que gêmeos monozigóticos vivem em ambientes sociais mais semelhantes do que gêmeos dizigóticos. Por exemplo, é mais provável que sejam tratados da mesma forma por seus pais, tenham os mesmos amigos, estejam na mesma classe, passem tempo juntos, sejam mais ligados um ao outro por toda a vida etc. (Joseph 2013; Burt e Simões 2014). Além disso, o ambiente pré-natal (intrauterino) de gêmeos monozigóticos e dizigóticos é diferente: os ambientes pré-natais de gêmeos MZ (que frequentemente compartilham a mesma placenta) são mais semelhantes aos dos gêmeos DZ (que nunca compartilham a mesma placenta). A maioria dos defensores dos estudos com gêmeos reconhece que os ambientes dos gêmeos MZ são mais semelhantes do que os dos gêmeos DZ. No entanto, eles sugerem que, para que o modelo permaneça válido, é necessário apenas que os fatores ambientais diretamente relacionados à característica em estudo sejam os mesmos em gêmeos MZ e DZ (“suposição de ambiente igual relevante para a característica”). . Ao fazê-lo, desviam potenciais críticas à hipótese muito forte de ambiente igual. Por fim, vemos que nenhuma das hipóteses inerentes às estimativas de herdabilidade são verificadas em humanos. Mais fundamentalmente, se a herdabilidade é usada rotineira e utilmente para o melhoramento de plantas e animais (para prever a eficácia dessa seleção), é no contexto de dispositivos experimentais que permitem o controle do ambiente, o que é impossível na natureza e na natureza. o caso dos humanos. 

Em populações de animais ou plantas, onde o cruzamento e o ambiente podem ser controlados, a informação sobre a variação genética é fundamental para melhorar uma característica de uma geração para a seguinte. Felizmente, as populações humanas não estão sujeitas a essas mesmas restrições e os objetivos dos geneticistas são totalmente diferentes. Em doenças de etiologia complexa, os geneticistas buscam identificar os fatores responsáveis ​​e compreender as interações complexas e heterogêneas entre esses fatores. Há uma enorme lacuna entre observar associações em uma população e entender o papel dos genes no processo de desenvolvimento da doença (Bourgain et al. 2007). Aderir a um modelo muito simplista para todas as doenças não permitirá atingir esse objetivo.

Estudos de genética psiquiatria e psicologia

A busca infrutífera de genes em psiquiatria e psicologia

Hora de reexaminar um paradigma

JAY JOSEPH E CARL RATNER

A edição de junho de 2009 da Revista da Associação Americana de Medicina relatou os resultados de uma meta-análise de Neil Risch e colegas. 1 Esses pesquisadores mostraram que um estudo de 2003 realizado por Caspi e colegas, no qual os pesquisadores acreditavam ter encontrado uma variante genética associada à depressão quando combinada com eventos estressantes da vida, não resistiu às tentativas de replicação. O estudo original de Caspi e colegas foi amplamente divulgado na mídia e em outros lugares como constituindo uma importante descoberta genética na psiquiatria. 2

No entanto, para os observadores críticos da pesquisa genética em psiquiatria e psicologia, incluindo aqueles que apontaram vários problemas gritantes no estudo de Caspi e colegas, o fracasso em replicar esses resultados não foi nenhuma surpresa. 3 Este estudo apenas sofreu o mesmo destino que outras alegações de descoberta de genes na psiquiatria nos últimos quarenta anos, como as alegações muito divulgadas, mas subsequentemente não replicadas, de uma geração atrás para transtorno bipolar e esquizofrenia. 4 Claramente, algum tipo de erro sistemático é comum a esses achados subsequentemente infundados.

Anteriormente, um grupo dos principais pesquisadores de genética psiquiátrica havia reconhecido em 2008: “Não é nenhum segredo que nosso campo publicou milhares de estudos de associação de genes candidatos, mas poucos achados replicados”. 5 No mesmo ano, o geneticista comportamental Robert Plomin e colegas não conseguiram citar nenhum achado de gene comprovado para personalidade ou QI (capacidade cognitiva). 6 Dois pesquisadores de genética molecular de traços de personalidade escreveram em 2009 que seu campo “evidentemente não escapou do enigma da não replicação que continua a atormentar a genética de fenótipos humanos complexos”. 7 Os autores de um artigo de 2010 sobre capacidade cognitiva e genética observaram: “É difícil nomear até mesmo um locus genético que esteja associado de maneira confiável à inteligência normal em adultos jovens e saudáveis”. 8 Em 2012 a situação permaneceu a mesma. 9 Risch e colegas concluíram que

“poucos se algum dos genes identificados em estudos de associação de genes candidatos de transtornos psiquiátricos resistiu ao teste de replicação”. Concluíram ainda:

Apesar do progresso na identificação de genes de risco para várias doenças complexas, poucos distúrbios se mostraram tão resistentes à descoberta de genes robustos quanto as doenças psiquiátricas. A lenta taxa de progresso em psiquiatria e ciências comportamentais reflete em parte um sistema de classificação ainda em evolução, ausência de marcadores diagnósticos patognomônicos válidos e falta de caminhos etiológicos bem definidos. Embora há muito se suponha que esses distúrbios resultem de alguma combinação de vulnerabilidade genética e exposição ambiental, não há evidências diretas de um exemplo específico. 10

Assim, os campos da genética comportamental e da genética psiquiátrica estão se aproximando rapidamente de um período de crise e reexame. Nas palavras de um grupo líder de pesquisadores de genética psiquiátrica, escrevendo em 2012 sobre o fracasso de décadas em descobrir quaisquer genes que causem esquizofrenia (o transtorno psiquiátrico mais estudado), esses resultados negativos “sugerem . . . que muitas ideias tradicionais sobre a base genética da SCZ [esquizofrenia] podem estar incorretas”. 11

Existem duas explicações amplas para o contínuo fracasso em descobrir genes na psiquiatria e na psicologia. A primeira, que é favorecida por pesquisadores de genética e seus apoiadores, é que existem genes para “distúrbios complexos” (embora cada gene possa ter um tamanho de efeito pequeno) e serão descobertos assim que os pesquisadores aprimorarem seus métodos e aumentarem o tamanho de suas amostras. A segunda explicação, raramente considerada em trabalhos convencionais, é que não existem genes para transtornos psiquiátricos e para variação normal em traços psicológicos. A última explicação é consistente com a posição de Latham e Wilson de que, salvo algumas exceções, “as predisposições genéticas como fatores significativos na prevalência de [mais] doenças comuns são refutadas” e que a “escassez de genes causadores de doenças é, sem dúvida, um descoberta científica de tremenda importância”. 12

Nas últimas duas décadas, tanto a literatura popular quanto a científica foram repletas de discussões sobre como métodos aprimorados de pesquisa em genética molecular levarão a descobertas de genes. Embora não possamos descartar tais possibilidades, nosso objetivo aqui é sugerir que a leitura equivocada de estudos anteriores de parentesco de famílias, gêmeos e adotados levou a comunidade científica à conclusão prematura de que genes para transtornos psiquiátricos e variação de traços psicológicos devem existir.

Nos últimos anos, pesquisadores de genética molecular adotaram a posição de “herdabilidade ausente” como explicação para o fracasso em descobrir genes. 13 A interpretação de herdabilidade ausente de resultados negativos foi desenvolvida no contexto da falha contínua em descobrir a maioria dos genes que supostamente estão subjacentes a distúrbios médicos comuns e praticamente todos os genes que supostamente estão subjacentes a distúrbios psiquiátricos e variação de traços psicológicos. Em 2008, Francis Collins, atual diretor dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA e ex-diretor do Centro Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, afirmou que a hereditariedade ausente “é o grande tópico da genética de doenças comuns no momento”. 14 Posteriormente, o tema cresceu ainda mais. 15

A herdabilidade está “faltando”, de acordo com um grupo de pesquisadores proeminentes , porque os estudos de associação genômica (GWA) “explicaram relativamente pouco da herdabilidade das características mais complexas, e as variantes [gênicas] identificadas por meio desses estudos têm pequenos efeitos”. 16 Em 2009, um grupo proeminente de pesquisadores (incluindo Francis Collins) liderado por Teri Manolio, diretor do Escritório de Genômica da População dos EUA, publicou um artigo na Nature intitulado “Finding the Missing Heritability”. 17 Desde então, este artigo serviu como ponto de referência para pesquisadores de genética molecular, incluindo os de psiquiatria e psicologia, que tentaram lidar com décadas de resultados negativos. Manolio e colegas reconheceram que apenas algumas variantes genéticas foram descobertas para condições médicas não psiquiátricas e apontaram para “a falta de variantes detectadas até agora para algumas condições neuropsiquiátricas”. Eles não tinham dúvidas de que o problema é a falta de hereditariedade, em oposição à hereditariedade inexistente, porque “uma proporção substancial de diferenças individuais na suscetibilidade à doença é conhecida por ser devido a fatores genéticos”. Manolio e colegas viram a hereditariedade ausente como a “'matéria escura' da associação do genoma no sentido de que se tem certeza de que existe, pode detectar sua influência, mas simplesmente não pode 'ver' (ainda)”. 18

A razão pela qual os cientistas estão certos de que os genes “ausentes” existem e aguardam a descoberta é sua crença de que estudos anteriores de família, gêmeos e adoção forneceram evidências conclusivas de que os fatores genéticos desempenham um papel importante. Mas mesmo que os pesquisadores eventualmente descubram genes específicos que desempenham um papel na inteligência ou personalidade, ou que predispõem algumas pessoas a desenvolver transtornos psiquiátricos, a sociedade ainda pode optar por focar a atenção na mitigação de arranjos familiares, sociais e políticos psicologicamente insalubres que impedem o crescimento humano. e aprendizagem e contribuem para problemas emocionais e transtornos psiquiátricos. As ideias genético-deterministas desviam a atenção da sociedade dessas condições ambientais e transferem a culpa para os cérebros e corpos das pessoas. Mesmo no caso de distúrbios médicos como diabetes tipo 2, onde a pobreza e a desnutrição são causas bem conhecidas, os defensores do determinismo genético continuam pressionando para que os dólares de pesquisa sejam direcionados para pesquisa genética, em vez de melhorar as condições sociais e de saúde. 19

Estudos de parentesco de famílias, gêmeos e adotados são conhecidos coletivamente como “pesquisa genética quantitativa”. Embora os estudos de família constituam um primeiro passo necessário, eles são amplamente vistos como incapazes de separar os papéis potenciais dos fatores genéticos e ambientais. Como os membros da família compartilham um ambiente comum, bem como genes comuns, a descoberta de que uma característica “percorre na família” pode ser explicada por motivos genéticos ou ambientais. Como Plomin e colegas reconheceram: “Muitos comportamentos 'correm em famílias', mas a semelhança familiar pode ser devido à natureza ou à criação”. 20 Eles concluíram, corretamente em nossa opinião, que “os estudos de família por si só não podem separar influências genéticas e ambientais”. 21

Estudos de gêmeos

Estudos de gêmeos e estudos de adoção, realizados desde a década de 1920, constituem os principais resultados genéticos quantitativos citados em apoio à genética. Abordaremos algumas áreas problemáticas na pesquisa de adoção mais tarde, mas por enquanto nos concentramos em estudos de gêmeos, que fornecem as evidências mais citadas em apoio a importantes influências genéticas em transtornos psiquiátricos e variações em traços “normalmente distribuídos”, como QI e personalidade. . Existem dois tipos principais de estudos de pesquisa de gêmeos: estudos de gêmeos criados juntos e estudos de gêmeos criados separados.

Gêmeos Criados Juntos.

Estudos de gêmeos criados juntos, que usam uma técnica chamada “método gêmeo”, comparam a semelhança de traços de pares de gêmeos monozigóticos criados juntos (MZ) versus dizigóticos do mesmo sexo (DZ) criados juntos. Se os pares MZ se assemelham mais do que os pares DZ (com base em correlações ou taxas de concordância), os pesquisadores gêmeos concluem que a característica tem um componente genético e, em seguida, calculam as estimativas de herdabilidade com base na magnitude da diferença. Eles chegam a essa conclusão com base em várias suposições teóricas sobre gêmeos, a mais importante e controversa delas é a suposição de que pares de gêmeos MZ e DZ do mesmo sexo experimentam ambientes aproximadamente iguais. Isso é conhecido como a “suposição de ambiente igual” (EEA). A lógica parece direta, uma vez que os pares MZ compartilham uma semelhança genética de 100%, enquanto os pares DZ compartilham apenas 50% de seus genes em média.

Há, no entanto, uma falha fatal nessa lógica: o EEE do método de gêmeos obviamente não está correto, uma vez que a maioria das pesquisas nessa área descobre que os pares de gêmeos MZ experimentam ambientes muito mais semelhantes do que os pares DZ. 22 Além disso, por serem mais semelhantes geneticamente, os pares MZ se assemelham anatomicamente mais do que os pares DZ, e isso claramente provocará um tratamento mais semelhante do ambiente social. 23 Portanto, uma interpretação plausível dos achados do método de gêmeos é que a maior semelhança de traços psicológicos de pares de gêmeos MZ versus DZ, resultado encontrado pela maioria dos pesquisadores de gêmeos, é completamente explicável com base em fatores não genéticos relacionados à maior semelhança de tratamento. Do ponto de vista dos fatores de confusão ambientais, o método de gêmeos tem exatamente o mesmo problema dos estudos de família, porque em ambos os grupos de comparação vivenciam ambientes muito diferentes. Além disso, novas descobertas de pesquisa questionaram várias suposições de longa data na ciência da genética, que levantam ainda mais questões sobre a validade da pesquisa com gêmeos. 24

Curiosamente, a maioria dos pesquisadores contemporâneos de gêmeos reconhece que os ambientes vivenciados pelos pares MZ são mais semelhantes do que aqueles vivenciados pelos pares DZ . 25 No entanto, com base em dois argumentos principais, continuam a sustentar que o EEE é válido e que o método duplo mede de forma fiável as influências genéticas.

O primeiro argumento é que embora os ambientes MZ e DZ sejam diferentes, esses ambientes devem ser diferentes em aspectos relevantes para a característica em questão. 26 Além disso, pesquisadores de gêmeos muitas vezes sugerem implícita ou explicitamente que os críticos do método de gêmeos carregam o ônus da prova de que esses ambientes reconhecidamente desiguais diferem em dimensões relevantes para os traços. 27

O segundo argumento que os pesquisadores de gêmeos apresentam em defesa do EEE e do método dos gêmeos é que os pares de MZ tendem a “criar” ou “provocar” ambientes mais semelhantes para si mesmos em virtude de sua maior semelhança de comportamento causada geneticamente. 28 Por exemplo, de acordo com um grupo de pesquisadores de genética comportamental, embora os gêmeos MZ “possam ser tratados de forma mais semelhante” do que os DZs, “isso é muito mais uma consequência de sua semelhança genética no comportamento (e das respostas subsequentes dos pais e outros) do que uma causa de tal semelhança”. 29 E em 2009 os geneticistas comportamentais Segal e Johnson escreveram: “É importante notar que se os gêmeos MZ são tratados de forma mais semelhante do que os gêmeos DZ, é mais provável que esteja associado às suas semelhanças comportamentais de base genética”. 30

Quanto ao primeiro argumento, os proponentes de uma teoria ou técnica científica, ao invés de seus críticos, têm o ônus de provar que sua teoria ou técnica está correta. 31 Embora pesquisadores de gêmeos tenham realizado uma série de testes do EEE, esses estudos pouco fizeram para confirmar a validade do método de gêmeos. 32 Ironicamente, embora os pesquisadores de teste do EEE geralmente concluam que suas descobertas apoiam o EEE, a maioria descobre que os pares de gêmeos MZ experimentam ambientes muito mais semelhantes do que os pares DZ. O que eles não entendem é que os diferentes ambientes que automaticamente e sem qualificação invalidam as interpretações genéticas dos estudos de família também invalidam as interpretações genéticas dos dados do método de gêmeos.

Vimos que o segundo argumento que os pesquisadores modernos de gêmeos apresentam em defesa do método dos gêmeos é que os ambientes dos pares de gêmeos MZ são mais semelhantes do que os dos pares DZ porque os MZs “criam” ambientes mais semelhantes para si com base em suas características. maior semelhança genética. No entanto, os pesquisadores que defendem essa posição de “gêmeos criam seu próprio ambiente” usam o raciocínio circular porque assumem exatamente o que precisam demonstrar. De acordo com o The Penguin Dictionary of Psychology, o raciocínio circular é “raciocínio vazio no qual a conclusão se baseia em uma suposição cuja validade depende da conclusão”. 33 Pesquisadores de gêmeos têm usado raciocínios vazios desse tipo desde a década de 1950 para validar o método de gêmeos; eles assumem circularmente que a semelhança comportamental dos gêmeos é causada pela genética para concluir que a semelhança comportamental dos gêmeos é causada pela genética. 34 Assim, a única questão relevante para determinar a validade do EEE e do método de gêmeos é se – e não por que – pares MZ experimentam ambientes mais semelhantes do que aqueles experimentados por pares DZ. 35

Enterrado na literatura de pesquisa de gêmeos sobre esquizofrenia, que é frequentemente citado em apoio a uma base genética para a condição, está a descoberta de que a taxa de concordância combinada para pares de gêmeos DZ do mesmo sexo é duas a três vezes maior do que a do sexo oposto. Pares DZ (11,3 por cento versus 4,7 por cento). 36 Como a relação genética de pares de gêmeos DZ do mesmo sexo e do sexo oposto é a mesma, e porque as taxas de esquizofrenia entre homens e mulheres são aproximadamente iguais, do ponto de vista genético não devemos encontrar diferença significativa entre essas taxas agrupadas. 37 Além disso, a taxa de concordância de esquizofrenia agrupada para gêmeos DZ é quase o dobro de irmãos comuns (não gêmeos), apesar do fato de que a relação genética entre gêmeos DZ e pares de irmãos comuns é a mesma. 38 Esses achados são consistentes com explicações não genéticas das causas da esquizofrenia, uma vez que pares que compartilham o mesmo grau de parentesco genético, mas que vivenciam ambientes mais semelhantes e um vínculo emocional mais próximo, são consistentemente mais concordantes para a esquizofrenia do que pares que vivenciam experiências menos semelhantes. ambientes e um vínculo emocional mais fraco. Esses resultados fornecem evidências adicionais de que - como vimos em estudos familiares - o método dos gêmeos é incapaz de desvendar potenciais causas genéticas e ambientais da esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos. 39

Assim, há duas conclusões principais que podem ser alcançadas com base nos dados do método duplo: 40

1. Conclusão de pesquisadores de gêmeos contemporâneos: A maior semelhança de pares de gêmeos MZ versus pares de gêmeos DZ do mesmo sexo fornece evidências sólidas de que uma parcela considerável da variação populacional para transtornos psiquiátricos e traços psicológicos pode ser explicada por fatores genéticos.

2. Conclusão dos críticos do método gêmeo: O método gêmeo é um instrumento falho para avaliar o papel da genética, dada a probabilidade de que as comparações MZ versus DZ do mesmo sexo medem influências ambientais em vez de genéticas. Portanto, todas as interpretações anteriores dos resultados do método dos gêmeos em apoio à genética estão potencialmente erradas.

Argumentamos aqui que a evidência disponível exige a aceitação da conclusão 2, e concordamos com três gerações de críticos que escreveram que o método dos gêmeos não é mais capaz do que um estudo em família para destrinchar os papéis potenciais da natureza e da criação. Como o químico vencedor do Prêmio Nobel Wilhelm Ostwald, sabiamente prelecionou seus alunos no início do século XX: “Entre os artigos científicos, existem não poucos em que a lógica e a matemática são perfeitas, mas que são inúteis, porque as suposições e hipóteses sobre os quais a lógica e a matemática irrepreensíveis repousam não correspondem à realidade”. 41

Gêmeos Separados.

Como muitos cientistas e comentaristas tiveram dúvidas sobre a validade do método de gêmeos, alguns apontaram para estudos de gêmeos criados separados (estudos TRA), como a pesquisa Minnesota TRA publicada por Bouc Hard e colegas. 42 Essas investigações analisam principalmente traços psicológicos, como QI e personalidade. No entanto, vários revisores delinearam problemas com a metodologia e a lógica subjacente a esses estudos. 43 As áreas problemáticas incluem o seguinte: (1) é duvidoso que a maioria dos pares MZ criados separados (conhecidos como MZAs) mereçam o status de terem sido “criados separados”, uma vez que a maioria dos pares teve contato significativo entre si por muitos anos; (2) em vários estudos houve vieses favorecendo o recrutamento de pares de MZA que se assemelhavam mais em características comportamentais do que pares de MZA como população; (3) há controvérsia sobre se “inteligência” e “personalidade” são construtos válidos e quantificáveis; (4) os pesquisadores de Minnesota não publicaram informações sobre a história de vida dos gêmeos em estudo e, em seguida, negaram aos revisores dependentes o acesso a dados brutos e outras informações não publicadas; e (5) houve provável viés do pesquisador em favor de explicações genéticas dos dados. 44

Talvez o problema mais importante seja a falha dos pesquisadores originais do TRA em controlar várias influências ambientais críticas compartilhadas por pares de MZA, incluindo mesmo aqueles casos extremamente raros em que os pares de MZA estudados foram criados separados desde o início da vida e cresceram sem saber que eles tinha um irmão gêmeo. 45 No estudo que continha a maior porcentagem de pares de MZA desse tipo, o autor encontrou,

Em todos os 12 pares havia diferenças intrapares marcantes naquela parte da personalidade que governa a interação psicológica imediata e a relação humana comum. . . . Os gêmeos se comportaram, em geral, de maneira muito diferente, especialmente na cooperação, na forma e na necessidade de contato.

Correspondendo a essas observações, os gêmeos deram, via de regra, expressão a atitudes muito diferentes em relação à vida e visões muito divergentes sobre cultura geral, religião e problemas sociais. Seus campos de interesse também eram muito diferentes. . . . As gêmeas que tiveram filhos tratavam, em geral, seus filhos de maneira diferente, e suas idéias sobre criação eram, na maioria das vezes, diametralmente opostas. Caracterologicamente, os gêmeos apresentaram diferenças em suas ambições e no emprego de um comportamento agressivo. Emocionalmente, havia uma profunda dessemelhança no que diz respeito ao aparecimento de reações emocionais espontâneas ou ao controle de explosões afetivas. Vários traços de personalidade encontraram sua expressão em diferenças de gosto, modo de vestir, estilo de cabelo, uso de cosméticos, uso de barba ou óculos. 46

Descrições originais desse tipo não impediram os autores de vários livros que tentam popularizar a pesquisa genética, exemplificados por Blank Slate de Steven Pinker e Nurture Assumption de Judith Harris, de alegar que estudos de TRA e histórias individuais relatadas na mídia “sugerem que os genes podem causar semelhanças impressionantes nas características de personalidade, mesmo diante de diferenças substanciais nos ambientes de criação”. 47

Pares de MZA perfeitamente separados sempre incluem idade comum, sexo comum, etnia comum, aparência física comum e ambiente pré-natal comum, e geralmente incluem classe socioeconômica comum e cultura comum. Os pares de gêmeos criados separadamente (assim como as pessoas geneticamente não relacionadas nascidas ao mesmo tempo) estão sujeitos às influências sociais e históricas de sua coorte de nascimento. Como o pesquisador de genética comportamental Richard Rose observou certa vez: “Se alguém capitalizasse os efeitos de coorte amostrando pares [geneticamente] não relacionados, mas com a mesma idade, nascidos, digamos, durante um período de meio século, as semelhanças observadas em interesses, hábitos e atitudes pode, de fato, ser 'surpreendente'. ” 48

Assim, por razões não relacionadas à hereditariedade, devemos esperar encontrar uma correlação muito mais alta no comportamento de jogar videogame nos Estados Unidos entre pares de meninos caucasianos de classe média de 11 anos selecionados aleatoriamente do que esperaríamos encontrar. entre pares selecionados aleatoriamente de toda a população masculina e feminina de 11 a 100 anos dos Estados Unidos. 49 Este exemplo hipotético ilustra uma das falácias centrais dos estudos de TRA. (Bouchard e colegas foram os primeiros pesquisadores da TRA a abordar os fatores de confusão de idade e sexo, mas seus ajustes foram inadequados para lidar com esse problema.) 50

Por motivos puramente ambientais, portanto, esperaríamos que os pares de MZA se correlacionassem bem acima de zero para traços psicológicos e comportamentais. 51 Isso significa que o grupo de controle apropriado com o qual comparar correlações de MZA seria um grupo consistindo de pares de estranhos geneticamente não relacionados pareados nas influências ambientais experimentadas por pares de MZA. 52 A maioria dos estudos anteriores de MZA, no entanto, usou erroneamente MZs criados em conjunto como controles. 53 Assim, vemos que, como o método de gêmeos, os estudos de gêmeos criados separadamente estão sujeitos a seu próprio conjunto de confusão ambiental invalidante e outros vieses.

Estudos de adoção

Embora a pesquisa com gêmeos tenha sido chamada de “'Pedra de Roseta' da genética do comportamento”, os estudos de adoção também são usados para avaliar o papel das influências genéticas em vários traços e distúrbios. 54 Estudos de adoção investigam pessoas que recebem os genes de seus pais biológicos, mas são criadas no ambiente familiar de pessoas com as quais não compartilham nenhuma relação genética. A pesquisa de adoção originalmente se concentrava no QI e foi estendida para incluir transtornos de personalidade e psiquiátricos, como esquizofrenia, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e transtorno bipolar. Em particular, os estudos de adoção americanos dinamarqueses são amplamente citados como tendo estabelecido a esquizofrenia como um distúrbio genético. 55 Vários comentaristas, no entanto, apontaram uma série de erros e vieses cruciais nesses estudos. 56 Nos estudos finlandeses de adoção da esquizofrenia de Tienari e colegas, os pesquisadores concluíram que tanto os genes quanto o ambiente familiar desempenham importantes papéis causadores. 57 Assim como os estudos de família e gêmeos, os estudos de adoção estão sujeitos a seu próprio conjunto de confusões e preconceitos ambientais que lançam dúvidas sobre sua capacidade de separar as influências potenciais da natureza e da criação. Incluídos entre esses vieses estão a separação tardia (e o distúrbio de apego que o acompanha), a restrição de alcance, se os adotados e membros da família são representativos de suas respectivas populações e a colocação seletiva dos adotados. 58

Tienari e colegas investigaram as famílias adotivas de adotados finlandeses cujas mães biológicas foram diagnosticadas com esquizofrenia (adotados índice) e as famílias adotivas de adotados de controle cujas mães biológicas não foram assim diagnosticadas . 59 Embora 7% dos adotados-índice tenham sido diagnosticados como psicóticos, em contraste com 1% dos adotados-controle (o que pode ser explicado por fatores seletivos de colocação; veja abaixo), a análise de Tienari e colegas das famílias dos adotados-índice diagnosticados como psicóticos revela que 6 dos 43 adotados (14%) que foram criados em “famílias adotivas seriamente perturbadas” foram diagnosticados como psicóticos. Em contraste marcante, nenhum dos 48 adotados do índice criados em “famílias adotivas saudáveis ou levemente perturbadas” foi diagnosticado como psicótico. Além disso, 19 dos 32 adotados (59 por cento; índice e controle combinados) criados em “distúrbios graves” famílias adotivas finlandesas desenvolveram uma importante disfunção psicológica (que incluía “distúrbios de caráter”, “síndrome limítrofe” e “psicótico”), enquanto nenhum dos 15 adotados criados em famílias adotivas “saudáveis” finlandesas desenvolveu tal disfunção. 60

Se olharmos mais de perto a suposição de “não-colocação seletiva” dos estudos de adoção, os pesquisadores de adoção psiquiátrica devem assumir que fatores relacionados ao processo de adoção não levaram as agências a colocar certos grupos de adotados em ambientes que contribuem para uma taxa mais alta. do transtorno em questão. No entanto, as evidências sugerem que os estudos de adoção de esquizofrenia foram confundidos por fatores ambientais com base na indesejabilidade genética percebida de adotados com uma história familiar biológica de transtornos mentais situados no início a meados do século XX na Europa. 61

Por exemplo, a Finlândia (como a Dinamarca) tinha uma longa história de legislação inspirada na eugenia destinada a coibir a reprodução de pessoas “hereditariamente contaminadas”. 62 O governo finlandês criou uma comissão em 1926 para estudar a possibilidade de esterilizar pessoas consideradas “retardadas mentais”, “doentes mentais” ou epiléticas. Em 1935, o parlamento finlandês aprovou a Lei de Esterilização, que permitia a esterilização eugênica compulsória de “idiotas”, “imbecis” e “insanos”, que incluíam pessoas diagnosticadas com esquizofrenia e depressão maníaca. A esterilização eugênica compulsória não foi abolida na Finlândia até 1970. Os adotados finlandeses que Tienari e colegas estudaram nasceram entre 1927 e 1979 e, portanto, foram colocados em uma era em que os descendentes biológicos de pessoas diagnosticadas com um transtorno psicótico eram vistos como indesejáveis, “contaminados”. ” adotados. Claramente, poucos pais adotivos finlandeses em potencial gostariam de adotar tal criança.

A colocação seletiva também foi identificada como um fator de confusão na pesquisa de adoção de QI, uma vez que as agências de adoção frequentemente tentam combinar adotados e famílias adotivas por status socioeconômico, além de combinar com base no potencial de inteligência presumido do adotado. 63

Assim, apesar do potencial teórico dos estudos de adoção para separar influências genéticas e ambientais, a maioria dos estudos de adoção publicados até o momento tem sido atormentada por problemas metodológicos e potenciais fatores de confusão ambientais. No entanto, é possível que um estudo de adoção bem projetado possa separar fatores genéticos e ambientais e colocar à prova a questão natureza-criação. Os pesquisadores que realizam tal estudo devem, no mínimo, (1) escolher como participantes apenas aqueles adotados que foram colocados em seus lares adotivos no nascimento ou logo após; (2) determinar com antecedência e publicar ou submeter a um registro de pesquisa antes de realizar o estudo, as hipóteses específicas, métodos, definições e grupos de comparação que serão utilizados; (3) fazer uma tentativa séria de lidar com problemas como posicionamento seletivo e restrição de alcance, e estar disposto a abster-se de concluir a favor da genética se tais problemas forem encontrados; (4) publicar ou colocar em um registro de pesquisa informações brutas de histórico de casos e dados relativos aos participantes e disponibilizar essas informações e dados a revisores qualificados para inspeção; (5) garantir que todas as entrevistas, testes, diagnósticos e avaliações sejam realizados às cegas; e (6) estudar apenas os traços e transtornos cuja confiabilidade e validade foram demonstradas por pesquisas anteriores. 64

 Conclusões sobre o Paradigma Genético e a Necessidade de uma Alternativa

Sugerimos que o corpo da pesquisa genética quantitativa em psiquiatria e psicologia está contaminado por fatores ambientais. 65 Além disso, esses estudos contêm muitos problemas metodológicos gritantes e outros vieses. Embora os parentes nesses estudos frequentemente manifestem traços e distúrbios em padrões previstos por teorias genéticas, esses padrões geralmente coincidem com as previsões feitas por teorias de causação não genética. 66 Assim, é provável que os estudos de família, gêmeos e adoção tenham sido incapazes de desvendar os papéis potenciais das influências genéticas e ambientais em traços e distúrbios, e que os pesquisadores que normalmente realizam essa pesquisa tenham subestimado muito o papel potencial dos fatores de confusão ambientais . Foi deixado para os críticos se concentrarem nesses problemas, mas suas vozes se perderam na vasta literatura produzida nas últimas décadas por autores que reivindicam grandes influências genéticas sobre esses traços.

Apelamos aos cientistas comportamentais, particularmente pesquisadores em psiquiatria e psicologia, para suspender a atual interpretação de “herdabilidade ausente” dos achados negativos da genética molecular e embarcar em uma séria reavaliação da validade dos estudos de gêmeos e adoção. Latham e Wilson concluíram que uma interpretação razoável da falha em identificar genes é que “estudos de hereditariedade de gêmeos são inerentemente errados ou mal interpretados” e que a “matéria escura” da hereditariedade ausente “torna-se simplesmente um artefato decorrente da superinterpretação de estudos de gêmeos. ” 67

Em 1994, os geneticistas comportamentais Robert Plomin, Michael Owen e Peter McGuffi escreveram na Science sobre uma variante genética associada à doença de Alzheimer e continuaram: para outros comportamentos humanos complexos”. 68 No entanto, essa previsão acabou sendo errada. 69 De fato, três pesquisadores geneticamente orientados ganhadores do Prêmio Nobel e seus colegas, em um artigo da Science “Forum de políticas” de 2010, reconheceram a “frustrante falta de progresso” na compreensão da genética dos transtornos mentais. 70

Uma questão final a ser considerada é o contexto mais amplo da pesquisa genética em transtornos psiquiátricos. Esse contexto inclui não apenas as questões científicas e sociais que formam os pressupostos que orientam este trabalho, mas também as consequências científicas e sociais deste trabalho. Essa investigação no contexto da pesquisa é um ramo da filosofia da ciência conhecido como estudos sociais da ciência. É perseguido na Sociedade para Estudos Sociais da Ciência e em revistas como Epistemologia social e Estudos Sociais da Ciência. O contexto social e intelectual afeta a qualidade de uma pesquisa específica (assim como o contexto social afeta todo o comportamento). É também uma avenida importante para avaliar a plausibilidade e validade da pesquisa.

A pesquisa sobre possíveis causas genéticas de transtornos psiquiátricos faz parte de um sistema de questões científicas superordinadas. Estes incluem a natureza da psicologia humana e sua relação com os mecanismos bioquímicos. Se os genes causam distúrbios psiquiátricos de alguma maneira específica, eles devem funcionar por meio de mecanismos bioquímicos. Isso levanta a questão mais ampla e superordenada se os transtornos psiquiátricos são causados por mecanismos bioquímicos (reduzíveis a) – isto é, como os mecanismos bioquímicos podem fazer com que alguém experimente sintomas específicos de, por exemplo, depressão, distúrbios alimentares, comportamento de risco ou fobia social? Essa questão sobre mecanismos bioquímicos e transtornos psiquiátricos depende de uma questão ainda mais ampla e superordenada se a psicologia em geral é determinada por mecanismos bioquímicos. A pesquisa sobre essas duas questões superordenadas fortalece ou enfraquece a hipótese genética de transtornos psiquiátricos. Se a pesquisa demonstra que a psicologia não é determinada por mecanismos bioquímicos, então os distúrbios psiquiátricos não podem ser determinados pelos genes. 71 Por outro lado, a pesquisa sobre a questão subordinada de saber se os genes causam transtornos psiquiátricos fortalece ou enfraquece as questões superordenadas. Pesquisadores e autores de livros de referência que afirmam que os genes desempenham um papel importante na causa de transtornos psiquiátricos ajudam a fortalecer teorias superordenadas de que esses transtornos têm causas bioquímicas e que a psicologia tem causas bioquímicas.

Embora perseguir essas questões corolárias esteja fora dos limites deste capítulo, recomendamos que os leitores o façam para entender melhor a questão das causas genéticas dos transtornos psiquiátricos. Acreditamos que a pesquisa sobre essas questões apoiará a rejeição do paradigma genético dos transtornos psiquiátricos e dará base para um paradigma alternativo que enfatize o papel das influências familiares, sociais, culturais e políticas. 72

Em um artigo de 2000 intitulado “Três leis da genética comportamental e o que elas significam”, o geneticista comportamental Eric Turkheimer concluiu, principalmente com base em estudos com gêmeos, que “todos os traços comportamentais humanos são hereditários”. 73 Naquela época, os pesquisadores de genética comportamental e genética psiquiátrica acreditavam que a conclusão do Projeto Genoma Humano levaria rapidamente a descobertas de genes. 74 Assim como Turkheimer, que escreveu que “os geneticistas do comportamento antecipam a justificação” pela descoberta de genes que causam variação comportamental. Por outro lado, escreveu Turkheimer: “Os críticos da genética do comportamento esperam o oposto, apontando para as repetidas falhas em replicar associações entre genes e comportamento como evidência dos fundamentos teóricos instáveis dos quais eles reclamam há tanto tempo”. 75 Uma dúzia de anos depois, os críticos de fato parecem ter sido justificados, e o verdadeiro problema pode muito bem ser, como Turkheimer descreveu, os “alicerces teóricos instáveis” fornecidos por teorias genéticas baseadas em estudos de família, gêmeos e adoção.

Genetic Explanations: Sense and Nonsense

 http://libgen.rs/book/index.php?md5=1C7D50069797AA3C029960CC7F9F6DF7

livro

Bebês psicopatas e o modelo psiquiátrico

Ela está expressando o modelo psiquiátrico clássico com outras palavras. Nesse modelo o ambiente é pouco importante e só é gatilho para predisposições biológicas ou vulnerabilidade biológicas. É importante que isso fique claro para que haja senso crítico.

https://youtu.be/9swAmCNmonI

Quando aplicado ao desenvolvimento, o neodarwinismo conduz, geralmente, a um tipo de pré-formacionismo, no qual se defende que o projeto completo do organismo, com toda informação necessária para especificá-lo, estaria contido nos genes e, portanto, o desenvolvimento seria o mero desdobramento de um programa genético inscrito no ovo fertilizado (Lewontin, 1998/2000).

Trata-se de uma teoria que originalmente defendia a tese de que um organismo completo, em miniatura, estaria presente no gameta masculino, e os ambientes intra e extrauterino forneceriam apenas as condições necessárias para o crescimento (desenvolvimento) desse ser em miniatura (Lewontin, 1998/2000)

Referência:

Elementos Neolamarckistas do Selecionismo Skinneriano

Lewontin, R. (2000). The triple helix: Gene, organism, and environment . Cambridge: Harvard University Press. (Trabalho original publicado em 1998)

Explicação psicossocial:

Comportamento antissocial infantil

http://www.uel.br/grupo-estudo/analisedocomportamento/pages/arquivos/Comportamento%20Antissocial%20-%202000_17%20set%202012.pdf

Proporção genes e ambiente (crítica)

Stephen Jay Gould afirma:

A pesquisa tem mostrado que os humanos são ineptos para tratar de problemas que envolvem probabilidades e as interações de variáveis complexas - como a natureza e a criação. "As pessoas não compreendem que, se os genes e a cultura interagem - e eles certamente interagem -, não se pode dizer que a proporção seja 20% de genes e 80% de meio ambiente. Não se pode afirmar uma coisa dessas. Não tem sentido. A propriedade emergente é a propriedade emergente, é só o que se pode dizer a respeito."

No livro O fim da ciência

Autor: John Horgan

Comentário anônimo:

Na química, um interacionista a moda do interacionismo genes - culturas, diria a mistura entre ouro, hidrocloreto e ácido cítrico, desembocaria numa mistura de modo a poder medir quantidade de ouro, de hidrocloreto e ácido... Não poderiam estar mais do que errado. Pois o resultado dessa mistura não é uma substância comensurável atomistamente a partir das prioridades das substancias somados e combinados, mas uma nova substancia não previsível: o cloreto.

Do mesmo jeito que essa coisa que é fruto de muitas fontes tais como genes, carbono, água, bactérias... cultura...e que eu posso chamar de Pedro Lallo ou num conceito mais bruto e menos concreto : self. Não dá para dizer que Pedro Lallo tem 35,5 % de genes, 42% de bactérias, 12% de cultura.

Os genes não funcionam assim. Não li muito Gould, mas provavelmente sua concepção de genes é a mesma do lewontin em especial quando ele explica que não há genes homossexual e nunca terá pq genes não funciona desse modo que podemos chamar de problema simples da complexidade segundo Weaver capaz de ser explicado pela mecânica clássica.

Não faz sentido pressupor que são coisas separadas que agem de modo somatório, analítico, ou pressupor um monismo mas poder separar metodologicamente de modo a compreender o seu resultado que seria somatório. Para a teoria dos sistemas complexos isso não faz o menor sentido, é como querer entender o "vivo" do organismo vivo separando o organismo vivo e depois somar achando que compreendeu algumas coisa. Mas o organismo esta morto. Por isso o 'Not in our genes'.

Supostos "defeitos genéticos" e ambientes novos

Na genética se fala que genes que foram selecionados positivamente como adaptativos há muitos anos atrás podem aumentar a probabilidade de doenças em interação com os novos ambientes atuais.

A medicina afirma que há um problema genético com as pessoas adoecidas. Mas a partir desse princípio não é necessariamente um defeito genético em si (ou necessariamente) que está presente pois esse foi selecionado positivamente. Onde está o gene defeituoso? É o próprio gene que é defeituoso ou é a interação com o novo ambiente que gera problemas? Por que não trabalhar o ambiente então ao invés do "defeito" no corpo?

can’t blame your children’s genes

https://www.theguardian.com/commentisfree/2016/mar/30/intelligence-mental-health-genes-nurture

From intelligence to mental health, nurture is the crucial influence on human development

Está caindo o modelo de genes bons ou ruins

As descobertas recentes na genética estão transformando esse gene ruim contra um bom modelo genético em sua cabeça e apontando para o que parece muito mais com o conceito de intensificadores. Os psicólogos chamam isso de "hipótese de susceptibilidade diferencial". Os mesmos genes que levam a coisas ruins podem realmente levar a grandes coisas em uma situação diferente. A mesma faca que pode ser utilizada para esfaquear alguém também pode preparar comida para sua família. Se a faca é boa ou ruim depende do contexto.

Vamos ser específicos. A maioria das pessoas tem um gene DRD4 normal, mas alguns têm uma variante chamada DRD4-7R. Uh-oh. O 7R tem sido associado ao TDAH, ao alcoolismo e à violência. É um gene "ruim". No entanto, o pesquisador Ariel Knafo fez um estudo para ver quais crianças iriam compartilhar doces sem serem perguntadas. A maioria dos três anos de idade não está prestes a desistir de deleites saborosos, se eles não precisam, mas as crianças que tinham o gene 7R eram mais propensas a fazê-lo. Por que as crianças estavam com esse gene "ruim" tão inclinado a ajudar, mesmo quando não foram convocados? Porque 7R não é "ruim". Como essa faca, depende do contexto. 7R crianças que foram criadas em ambientes difíceis, que foram abusados ​​ou negligenciados, eram mais propensos a se tornar alcoólatras e agressores. Mas as crianças 7R que receberam bons pais foram ainda mais gentis do que as crianças que tinham o gene DRD4 padrão. O contexto fez a diferença.
Uma série de outros genes associados ao comportamento mostraram efeitos semelhantes. Adolescentes com um tipo do gene CHRM2 que são criados mal terminam como os piores delinquentes, mas adolescentes com o mesmo gene, criados em boas casas, sai no topo. As crianças que têm uma variante de 5-HTTLPR e pais dominantes são mais propensas a trapacear, enquanto as crianças com o mesmo gene que recebem cuidados gentis são os mais vulneráveis ​​a obedecer as regras.
A maioria das pessoas é dente-de-leão; Eles sairão em todas as circunstâncias. Outras são orquídeas; Eles não são apenas mais sensíveis a resultados negativos, mas são mais sensíveis a tudo. Eles não irão florescer na sujeira ao lado de uma estrada como seria um dente-de-leão. Mas quando eles são bem cuidados em uma estufa agradável, a beleza deles irá envergonhar os dentes-de-leão. Como o escritor David Dobbs disse em uma peça para o Atlântico, "os mesmos genes que nos causam mais problemas como espécie, causando comportamentos autodestrutivos e anti-sociais, também são subjacentes à adaptabilidade fenomenal da humanidade e ao sucesso evolutivo. Com um ambiente ruim e uma paternidade fraca, as crianças de orquídeas podem acabar deprimidas, drogadas ou presas, mas com o ambiente certo e uma boa parentalidade, podem crescer para serem as pessoas mais criativas, bem-sucedidas e felizes da sociedade ".

O Dr. David Weeks, um neuropsicólogo clínico, escreveu: "As excêntricas são as mutações da evolução social, fornecendo os materiais intelectuais para a seleção natural". Podem ser orquídeas como Glenn Gould ou monstros esperançosos como Michael Phelps. Passamos muito tempo tentando ser "bom" quando o bem é geralmente apenas uma média. Para ser ótima, devemos ser diferentes. E isso não vem de tentar seguir a visão da sociedade sobre o que é melhor, porque a sociedade nem sempre sabe o que precisa. Mais frequentemente, ser o melhor meio apenas ser a melhor versão de você. Como John Stuart Mill observou: "Que tão poucos agora se atrevem a ser excêntricos, marcam o principal perigo do nosso tempo".
No ambiente certo, o mau pode ser bom e estranho pode ser bonito.

Eric Barker

bad or good gene

Recent discoveries in genetics are turning this bad gene vs. good gene model on its head and pointing toward what looks a lot more like the concept of intensifiers. Psychologists call it the “differential susceptibility hypothesis.” The same genes that lead to bad stuff can actually lead to great stuff in a different situation. The same knife that can be used to viciously stab someone can also prepare food for your family. Whether the knife is good or bad depends on context.

 Let’s get specific. Most people have a normal DRD4 gene, but some have a variant called DRD4-7R. Uh-oh. 7R has been associated with ADHD, alcoholism, and violence. It’s a “bad” gene. Yet researcher Ariel Knafo did a study to see which kids would share candy without being asked. Most three-year-olds are not about to give up tasty treats if they don’t have to, but the kids who had the 7R gene were more likely to. Why were the kids with this “bad” gene so inclined to help, even when they weren’t asked? Because 7R isn’t “bad.” Like that knife, it’s reliant on context. 7R kids who were raised in rough environments, who were abused or neglected, were more likely to become alcoholics and bullies. But 7R children who received good parenting were even kinder than kids who had the standard DRD4 gene. Context made the difference.

A number of other genes associated with behavior have shown similar effects. Teenagers with one type of the CHRM2 gene who are raised poorly end up as the worst delinquents, but teens with the same gene, raised in good homes, come out on top. Children who have a 5-HTTLPR variant and domineering parents are more likely to cheat, while kids with the same gene who receive kind nurturing are the tykes most likely to obey the rules.

Most people are dandelions; they’ll come out okay under almost any circumstances. Others are orchids; they’re not just more sensitive to negative outcomes but more sensitive to everything. They won’t flourish in the dirt by the side of a road like a dandelion would. But when they’re well tended in a nice greenhouse, their beauty will put the dandelions to shame. As writer David Dobbs said in a piece for The Atlantic, “the very genes that give us the most trouble as a species, causing behaviors that are self-destructive and antisocial, also underlie humankind’s phenomenal adaptability and evolutionary success. With a bad environment and poor parenting, orchid children can end up depressed, drug-addicted, or in jail—but with the right environment and good parenting, they can grow up to be society’s most creative, successful, and happy people.

Dr. David Weeks, a clinical neuropsychologist, wrote, “Eccentrics are the mutations of social evolution, providing the intellectual materials for natural selection.” They can be orchids like Glenn Gould or hopeful monsters like Michael Phelps. We spend too much time trying to be “good” when good is often merely average. To be great we must be different. And that doesn’t come from trying to follow society’s vision of what is best, because society doesn’t always know what it needs. More often being the best means just being the best version of you. As John Stuart Mill remarked, “That so few now dare to be eccentric, marks the chief danger of our time.”

In the right environment, bad can be good and odd can be beautiful.

Eric Barker - Barkink up the wrong tree